Étude sur les comportements liés à l’autisme selon le sexe (mutations du gène SCN2A)

Contexte :
Le gène SCN2A code pour le canal sodique Nav1.2, jouant un rôle important dans l’excitabilité neuronale. Certaines variations pathogènes de SCN2A peuvent provoquer des troubles du développement et sont fortement liées à l’autisme, qui touche plus souvent les garçons que les filles. Cependant, les filles peuvent présenter des symptômes différents ou plus discrets, ce qui fait que l’autisme est parfois sous-diagnostiqué chez elles.

Objectif de l’étude :
L’équipe de Massimo Mantegazza, chercheur Inserm au Laboratoire de Pharmacologie Cellulaire et Moléculaire (IPMC – UniCa/CNRS/Inserm) à Nice, a étudié les femelles porteuses d’une mutation perte de function du gène SCN2A, un modèle scientifique permettant de mieux comprendre certains traits de l’autisme. Les recherches précédentes se concentraient surtout sur les mâles.

Méthode :
Les chercheurs ont évalué le comportement des jeunes et des adultes à l’aide de tests mesurant la sociabilité, la mémoire, la prise de risque, la sensibilité aux stimulations et la prise de décision.

Résultats principaux :

• Les femelles présentent un profil atténué par rapport aux mâles.
• Les jeunes prennent davantage de risques et réagissent plus fortement à certaines stimulations sensorielles.
• Les adultes présentent de légers troubles de la mémoire.
• À la fois chez les juvéniles et les adultes, elles montrent une sociabilité inhabituelle et desaltérations dans des tâches de prise de décision.

Conclusion :
Cette étude montre que les comportements liés à l’autisme peuvent varier selon le sexe. Les femelles ont un phénotype plus modéré, mais montrent des altérations spécifiques, ce qui est en accord avec des mécanismes pathologiques spécifiques et pourrait contribuer à un sous-diagnostic de l’autisme chez les filles. L’équipe souligne l’importance d’étudier les deux sexes pour mieux comprendre les mécanismes de l’autisme et développer des approches adaptées.

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Contact chercheur
Massimo Mantegazza
Directeur de recherche Inserm
Institut de pharmacologie moléculaire et cellulaire (IPMC – UniCa/Inserm/CNRS)
Equipe Physiopathologie des canaux Na+ et de l’excitabilité neuronale
Mail : mantegazza@​ipmc.​cnrs.​fr
Tél. 04 93 95 77 77