Depuis juillet 2021, les personnes qui traitent des données en lien avec les maladies rares peuvent utiliser une API (Application Programming Interface) disponible sur api.gouv.fr pour indexer ces informations à l’aide des « ORPHAcodes » du réseau international Orphanet.
Une base, des services
Créé par l’Inserm en 1997, Orphanet est devenu un réseau qui fédère les équipes de 42 pays pour enrichir la base de connaissances de référence sur les maladies rares. Les données rassemblées sont indexées puis utilisées pour constituer une encyclopédie, ainsi que pour proposer des services utiles à la connaissance et au soin des maladies rares : recherche de centres experts, inventaire des médicaments orphelins, recommandations de pratique clinique… L’ensemble de ces activités est coordonné par l’unité Inserm US14, partie intégrante de la Plateforme maladies rares, à Paris.
La nomenclature de référence des maladies rares
La nomenclature d’Orphanet est le système d’indexation de référence en Europe pour le codage clinique des maladies rares. Au niveau mondial, cette nomenclature est également recommandée par le Consortium international de recherche sur les maladies rares (Irdirc), et l’infrastructure dédiée aux données des sciences de la vie (Elixir). Ce système est élaboré par les médecins et les scientifiques de l’unité Inserm US14, qui se fondent sur les publications des revues à comité de lecture et sur la consultation d’experts internationaux des différents groupes de maladies.
Avec l’API qui facilite son utilisation, cette nomenclature offre un langage commun aux médecins, chercheurs, patients, ou associations du monde entier, pour partager les informations en lien avec la connaissance et le traitement des maladies rares. Cette application comprend toutes les entités cliniques (maladie, groupe de maladies ou sous-type de maladie) enregistrées dans la base de données Orphanet. Chaque entité est associée à un identifiant numérique unique appelé ORPHAcode, ainsi qu’à un terme préférentiel, des synonymes et une définition.
L’open data et l’open science pour favoriser la recherche
La nomenclature d’Orphanet est alignée sur d’autres terminologies médicales (Omim, CIM [ICD], Snomed-CT, MedDRA, UMLS, MeSH, Gard) pour favoriser l’interopérabilité des bases de données, c’est-à-dire, pour croiser les informations qui proviennent de différentes sources. L’API, conçue dans le cadre du projet RD-Code pour l’implémentation des codes ORPHA dans les systèmes de santé informatisés des États de l’Union européenne, renforce cette dimension d’Orphanet. Cette application enrichit également la palette d’outils de l’Agence du numérique en santé (ANS) destinée à favoriser l’interopérabilité des bases, l’ouverture des données (open data) et le développement de la science ouverte (open science), pour rendre la recherche scientifique et les données qu’elle produit accessibles à tous.
Dans le cas des maladies rares, la science ouverte revêt un intérêt particulier. Peu visibles, ces maladies (définies en Europe comme des affections dont la prévalence est inférieure à 5 pour 10 000 personnes) sont sous-déclarées, mal identifiées et peu présentes dans les systèmes d’information sur les soins de santé (par exemple, la classification internationale des maladies de l’OMS ne couvre que 7 % des maladies rares). Cette spécificité des maladies rares explique pourquoi Orphanet est, depuis sa création, une base de données ouverte destinée à faciliter la communication entre des acteurs dispersés, faisant du consortium conduit par l’Inserm un précurseur de l’open science.
api.gouv.fr en bref
À l’issue d’un processus de validation, l’API d’Orphanet a été référencée sur api.gouv.fr. Depuis 2016, cette plateforme met les API du service public à la disposition des collectivités, des ministères et des entreprises, pour construire des services informatiques au service de tous. Ce site, géré par une équipe de la direction interministérielle du numérique (Dinum), s’inscrit dans la démarche d’ouverture des données entreprise par l’État, et concourt au développement et à la reconnaissance de l’open science et de l’open data.
