Ce prix européen récompense, depuis 1966, des chercheurs dont les travaux ont contribué à l’avancement des connaissances sur le diabète. Le dernier Français lauréat du prix remonte à 1999.
Le diabète est un problème majeur de santé publique. Il représente la sixième cause de décès dans le monde (plus de 463 millions de personnes affectées). Le diabète est une maladie plurifactorielle et polygénique. Son apparition est déclenchée par l’interaction d’anomalies de plusieurs gènes qui ne s’expriment qu’en présence de facteurs environnementaux particuliers. Comme l’alimentation et la sédentarité dans le cas du diabète de type 2 (diabète non insulinodépendant) qui touche principalement les personnes en surpoids ou obèses, sédentaires, le plus souvent après 45 ans. Le diabète de type 2 représente 90 % des cas de diabète après 60 ans.
Amélie Bonnefond étudie les effets de variants génétiques rares dans le déterminisme de maladies métaboliques comme le diabète. Les perspectives thérapeutiques en sont très prometteuses. Or, ce sont surtout les variants génétiques fréquents associés au risque de développer un diabète de type 2 qui ont principalement été ciblés par les chercheurs. Plusieurs centaines d’entre eux ont été identifiés mais jusqu’à présent, les perspectives thérapeutiques sont moindres.
C’est l’émergence de nouvelles technologies qui a permis d’étudier à grande échelle l’impact des variants génétiques rares sur les maladies métaboliques comme le diabète de type 2. Les séquenceurs nouvelle génération à haut débit ont mis en évidence un continuum entre les formes les plus fréquences de diabète de type 2 (polygéniques) et les plus rares dues à une mutation rare et pathogène sur l’un des gènes (monogéniques).
Plus de 5% des patients diabétiques avec une forme polygénique portent des mutations rares et pathogènes sur certains gènes. Certains de ces gènes sont dits “actionnables”, c’est-à-dire que quand une mutation pathogène sur l’un de ces gènes est trouvée chez un patient diabétique, il est possible d’adapter sa prise en charge pour un meilleur résultat.
Amélie Bonnefond plaide pour que la recherche se focalise davantage sur l’identification des variants génétiques rares qui augmentent le risque de développer un diabète de type 2. Selon elle, une meilleure compréhension de ces mécanismes améliorera la qualité des traitements. C’est la médecine personnalisée, ou médecine de précision, qui vise à mieux cibler la pharmacothérapie en fonction des caractéristiques individuelles du patient de façon à optimiser les bénéfices et à minimiser les risques. En effet, les patients atteints d’une maladie comme le diabète de type 2 sont caractérisés par une grande hétérogénéité, tant en ce qui concerne la physiopathologie que la réponse thérapeutique. Actuellement, la stratégie consiste à donner le même traitement à l’ensemble des patients.
