L’aniridie : un handicap visuel qui concerne 1000 personnes en France
L’aniridie congénitale est une maladie rare apparaissant dès l’enfance et affectant toutes les structures de l’œil. Sa dénomination vient de l’absence parcellaire ou totale de l’iris. La prévalence est estimée à 1/100000 naissances (PNDS Aniridie, Pr. Bremond-Gignac).
L’aniridie est la résultante d’une mutation du gène PAX6. Ce gène est considéré comme le chef d’orchestre du développement de l’œil. Il est impliqué dans la formation de la cornée, de l’iris, du cristallin, de la rétine, du nerf optique et de la glande lacrymale. Sa mutation est responsable de défauts, plus ou moins graves, touchant une ou plusieurs de ces structures. La pénétrance des manifestations de l’aniridie varie en fonction des personnes, y compris au sein d’une même famille.
Des symptômes variables et un diagnostic en deux temps
On compte parmi les symptômes les plus fréquents l’absence partielle ou complète d’iris. La filtration de la lumière est altérée, ce qui crée des inconforts visuels importants. Cette hypersensibilité à la lumière ou photophobie engendre des difficultés quotidiennes pour se déplacer, communiquer, sociabiliser, apprendre, etc.
L’aniridie peut être corrélée à d’autres déficiences visuelles avec des conséquences plus ou moins graves, telles que le glaucome, la cataracte, l’opacification cornéenne, l’hypoplasie du nerf optique, entre autres. Ces atteintes oculaires vont progressivement amoindrir la vue, jusqu’à la cécité. La détection de l’aniridie est précoce ce qui permet d’anticiper les complications. Après un examen clinique, le diagnostic ophtalmologique est suivi par un diagnostic génétique, qui confirmera le type de mutation, permettant un suivi familial si nécessaire.
Les traitements en cours
Alors que le glaucome et la cataracte peuvent être pris en charge, et que les atteintes de la rétine et du nerf optique ont des voies thérapeutiques étudiées à l’heure actuelle, les défauts du segment antérieur de l’œil sont assez peu investigués.
Les patients souffrant d’aniridie connaissent pourtant une opacification de la cornée, menant à une « cécité blanche », c’est-à-dire que la lumière passe, mais les formes ne sont plus distinguables. L’une des causes de cette opacification est un défaut de ce que l’on appelle le film lacrymal, à savoir la pellicule liquide qui recouvre la surface de l’œil pour la lubrifier, la nourrir et la protéger. Or les larmes sont cruciales au maintien de la physiologie cornéenne. En cas de modification de la composition des larmes, la cornée sera en souffrance et subira une opacification progressive.
Les enjeux de la recherche menée par Frédéric Michon et son équipe
L’aniridie touchant plusieurs structures de l’œil, chacune de ces composantes doit être traitée afin de préserver la vue. Frédéric Michon et son équipe ont formulé l’hypothèse que les larmes défectives dues à la mutation du gène PAX6, participent à l’opacification de la cornée. L’étude qualitative des larmes de patients atteints d’aniridie leur permettra de découvrir les facteurs sous-tendant la pathogénie du segment antérieur de l’œil dans le contexte de l’aniridie.
Ce projet a pour vocation d’amener rapidement des pistes thérapeutiques aux patients qui souffrent d’aniridie. L’équipe s’appuie sur les forces locales de Vincent Daien, et Marjolaine Willems, respectivement chef du service ophtalmologie et responsable de l’équipe des maladies génétiques du CHU de Montpellier et tous deux membres de mon équipe de recherche. Nous avons par ailleurs développé des collaborations, que ce soit au niveau national, avec Dominique Bremond-Gignac de l’hôpital Necker, et au niveau international, puisque je suis membre du réseau Européen COST travaillant sur l’aniridie* C’est un effort collectif au service des patients.
* site Aniridia-net
Un soutien financier non négligeable pour l’avancement des projets
Le Prix de la Fondation Groupama va permettre à Frédéric Michon et son équipe de mettre en place un projet ambitieux permettant de développer une meilleure connaissance des défauts du segment antérieur de l’œil dans le contexte de l’aniridie, mais aussi de proposer des voies thérapeutiques innovantes, que ce soit en termes de thérapie cellulaire, tissulaire ou génique.
Ce financement est plus qu’un soutien pécunier. Un véritable partenariat avec la Fondation Groupama se met en place, pour faire connaître un peu plus l’aniridie et les problèmes que rencontrent les patients. Ce prix nous donne par ailleurs l’opportunité incroyable d’accélérer nos recherches, par le biais du recrutement notamment, pour renforcer l’équipe et sa capacité de travail
