L’équipe de Jocelyn Laporte effectue leur recherche sur les maladies rares et sévères affectant les enfants. Elle s’est axée sur les myopathies congénitales et plus précisément la myopathie centronucléaire. Cette maladie affecte environ 1 personne sur 50 000, touchant aussi bien les nouveau-nés que les adultes. Cette pathologie illustrée par une faiblesse musculaire menant à des problèmes ambulatoires est due à une mutation de la protéine dynamine, protéine clef dans le trafic membranaire. Elle permet le clivage des membranes et une altération de sa fonction peut entraîner des anomalies musculaires. Pour le moment, aucune thérapie pour cette maladie n’a été découverte. C’est pourquoi les chercheurs ont étudié les mécanismes pathologiques permettant d’identifier une cible thérapeutique.
Il existe plusieurs types de myopathie centronucléaire avec une hétérogénéité génétique : plusieurs mutations dans des gènes différents peuvent causer cette maladie. Dans une étude précédente, les chercheurs ont démontré l’efficacité du gène BIN1 dans la prévention d’un autre type de myopathie, la myopathie myotubulaire. Avec cette nouvelle étude, ils confirment l’efficacité de ce même gène sur la myopathie centronucléaire liée à la dynamine. Une surexpression de BIN1 permet de compenser l’altération des fonctions de la dynamine. Cette approche thérapeutique pourrait donc être communes à plusieurs myopathies différentes et éventuellement se révéler être un outil intéressant pour étudier ou bloquer certaines fonctions de la dynamine dans d’autres maladies.
La suite de cette étude ? Jocelyn Laporte nous l’explique : « Nous souhaiterions que cette approche soit développée en préclinique, mais en tant que laboratoire de recherche public nous n’avons pas vocation à tester des médicaments sur l’humain, précise le chercheur. Nous avons ainsi breveté nos découvertes afin de donner la possibilité aux sociétés de biotechnologies de continuer le développement préclinique d’un potentiel traitement »
DOI : 10.1073/pnas.2109576119
Article réalisée par Ammra Tan
