Révolution dans le dépistage néonatal : vers la détection de centaines de maladies rares
Une avancée significative a été réalisée dans le domaine du dépistage et du traitement des maladies génétiques chez les nouveau-nés, grâce à une étude américaine qui a introduit le séquençage du génome entier. Ce projet, nommé Guardian et dirigé par l’université Columbia de New York, ambitionne de séquencer le génome de 100000 nouveau-nés sur cinq ans pour identifier des mutations responsables de maladies génétiques traitables. En un an, sur 4000 enfants dépistés, une vingtaine de cas de maladies rares non détectables par les méthodes classiques ont été identifiés et traités précocement, démontrant l’efficacité de cette approche. Le séquençage complet du génome, associé à des analyses informatiques, permet de repérer des séquences d’ADN liées à des maladies génétiques, avec une recherche limitée aux pathologies ayant un traitement efficace en cas de diagnostic précoce. Le projet Guardian vise également à prouver la faisabilité d’un dépistage fiable, rapide et économique à grande échelle. Parallèlement, des initiatives similaires se développent en Europe, comme le Generation Study en Angleterre et le projet Screen4Care, ainsi qu’en France avec le projet Perigenomed, qui prévoit d’analyser le génome complet de 2500 nouveau-nés pour détecter 800 gènes de maladies traitables. Ces projets marquent un tournant vers une médecine d’anticipation, capable de traiter ou de suivre des centaines de maladies génétiques avant l’apparition de symptômes graves, offrant ainsi une nouvelle ère de soins personnalisés pour les nouveau-nés
Dépistage néonatal : des centaines de maladies rares bientôt détectées
Le Figaro
Alerte sur les risques oculaires liés à l’Ozempic
Deux études danoises révèlent un potentiel lien entre l’Ozempic, médicament antidiabétique et coupe-faim très populaire, et une augmentation du risque de neuropathie optique ischémique antérieure non artéritique (Naion), une condition oculaire rare mais grave entraînant une perte de vision irréversible. Suite à ces études, l’agence nationale danoise du médicament a demandé à l’Europe d’examiner ce risque d’effet secondaire, qui résulte d’un manque d’irrigation du nerf optique. Bien que le lien direct avec l’Ozempic nécessite plus d’investigation, le nombre de cas de perte de vue parmi les diabétiques danois étudiés a plus que doublé depuis l’introduction du médicament. Novo, le laboratoire fabricant, souligne que les données actuelles ne prouvent pas de causalité directe entre l’Ozempic et la Naion, rappelant que le médicament bénéficie à des millions de personnes. Les implications financières et sanitaires de cette affaire sont considérables, avec Novo ayant massivement investi dans la production de l’Ozempic et ses génériques attendus pour 2026, promettant une disponibilité accrue et des coûts réduits pour les consommateurs. Cette situation soulève des questions sur l’équilibre entre les bénéfices et les risques potentiels des traitements médicamenteux.
Les Echos
En bref
L’Inserm, célébrant ses 60 ans, a récemment honoré Stéphanie Debette, une éminente chercheuse dans le domaine de la neurologie cardiovasculaire, pour son travail dédié à l’amélioration de la prise en charge des victimes d’AVC et des personnes souffrant de démence. Stéphanie Debette, qui a consacré plus de vingt ans de sa carrière à la recherche et à la médecine, a reçu un prestigieux prix de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) le 10 décembre, reconnaissant ainsi ses contributions significatives à la science. Ses recherches ont principalement porté sur la maladie des petits vaisseaux cérébraux, responsable d’un tiers des AVC et d’une importante cause de déclin cognitif. Grâce à une approche multidisciplinaire combinant génomique, imagerie et intelligence artificielle, elle et son équipe à Bordeaux ont identifié plus de cent gènes prédisposant à cette pathologie, ouvrant la voie à des diagnostics précoces et au développement de nouvelles thérapies. Stéphanie Debette dirige également l’IHU pour la santé vasculaire cérébrale de Bordeaux, où elle a mis en place la première clinique de prévention de la maladie. Avec son déménagement prévu à l’Institut du cerveau à Paris en janvier 2025, elle continue de promouvoir la recherche sur les maladies neurodégénératives et la prévention en santé humaine. Sa carrière illustre non seulement un engagement profond envers la science mais aussi un modèle pour les jeunes femmes dans le domaine scientifique.
La Croix
Lire le portrait de Stéphanie Debette, Grand Prix Inserm 2024 : https://www.inserm.fr/portrait/laureat-prix-inserm/stephanie-debette-grand-prix-inserm-2024/
L’Organisation mondiale de la Santé (OMS) a inauguré son Académie à Lyon, en présence d’Emmanuel Macron. Ce campus moderne, qui a coûté 120 millions d’euros financés par la France, est à la fois un centre de formation physique et une plateforme numérique destinée à la formation continue des professionnels de santé du monde entier. Le directeur général de l’OMS, Tedros Adhanom Ghebreyesus, a souligné l’importance de l’investissement dans les systèmes de santé pour se préparer aux futures pandémies, une vision partagée par Emmanuel Macron. L’Académie, pensée depuis 2019 et rendue plus pertinente par la pandémie de Covid-19, intègre des technologies avancées comme la réalité virtuelle et l’intelligence artificielle. Elle prévoit d’accueillir 16 000 apprenants annuellement dans ses installations futuristes. En outre, une plateforme numérique vise à élargir l’accès à la formation à trois millions d’apprenants d’ici 2028, avec des cours disponibles dans les six langues officielles de l’OMS. Les formations sont adaptées aux besoins géographiques et prioritaires, notamment pour les pays en développement, avec des modules sur des sujets comme le diagnostic rapide de la tuberculose ou l’ulcère de Buruli. L’initiative vise aussi à contrer le déficit prévu de 10 millions de personnels de santé d’ici 2030, en particulier en Afrique, en améliorant les compétences et en aidant à retenir le personnel de santé.
Agence France Presse
La start-up grenobloise InjectPower, spécialisée dans le développement de microbatteries médicales, envisage de construire sa première usine à Villard-Bonnot, près de Grenoble. Ces batteries, comparables en taille à un grain de sable et en épaisseur à un cheveu, visent à répondre aux besoins énergétiques non satisfaits dans l’industrie médicale, en rendant les implants médicaux autonomes en énergie. Philippe Andreucci, directeur général d’InjectPower, souligne l’importance de ces batteries pour le développement de capteurs capables de récolter des données dans des domaines tels que l’ophtalmologie, la neurologie et la cardiologie. Après une première levée de fonds de 6,5 millions d’euros à l’automne 2023, InjectPower cherche maintenant à compléter un financement de 55 millions d’euros pour démarrer la construction de l’usine et obtenir la certification des produits. Malgré un contexte économique difficile, marqué par une baisse significative des investissements dans les start-ups françaises, InjectPower a reçu un soutien de 9 millions d’euros dans le cadre du programme France 2030. La start-up travaille également sur des partenariats, notamment avec la société californienne InjectSense, pour développer des dispositifs de suivi du glaucome et explore d’autres applications médicales pour ses microbatteries. Avec une capacité de production estimée jusqu’à 10 millions de microbatteries par an, InjectPower ambitionne de révolutionner le marché des dispositifs médicaux implantables.
La Tribune
