Comment vous êtes-vous orientée vers la recherche participative ?
En tant que médecin, ma motivation a toujours été tournée vers les autres. J’ai fait une thèse en neurosciences, au cours de laquelle j’ai mené des recherches fondamentales sur des modèles murins. Mais je voulais aussi aider plus directement les patients et je me suis alors tournée vers la génétique de l’autisme. J’adore ce que je fais.
Le syndrome de Phelan-McDermid
J’ai participé à la découverte de mutations du gène SHANK3, responsable du syndrome de Phelan-McDermid. Je travaille étroitement avec un groupe de chercheurs américains spécialistes de l’autisme, intéressés par ce gène.
Depuis, la fondation Syndrome de Phelan-McDermid (une fondation américaine de parents de patients touchés par ce syndrome) nous invite à leurs rencontres bisannuelles, qui rassemblent près de 800 familles venues du monde entier. Ces réunions durent plusieurs jours, au cours desquels nous donnons des conférences sur la génétique, le syndrome et sa prise en charge. Nous répondons à nombre de questions émanant des familles, car les médecins que celles-ci consultent ne connaissent pas toujours cette maladie rare. Ces rencontres régulières, organisées aux États-Unis et par des associations en France, en Espagne, en Italie et dans d’autres pays, sensibilisent les parents à l’importance de la recherche, les motivant à participer aux essais cliniques et à financer les projets de recherche.
Le syndrome de Phelan-McDermid se caractérise par un retard de développement, une hypotonie, une déficience intellectuelle, une absence ou un déficit sévère du langage, un trouble du spectre autistique et une dysmorphie faciale souvent mineure. Ce syndrome est causé par un défaut du gène SHANK3, dû soit à une mutation ponctuelle, soit à une délétion dans la région chromosomique 22q13.3 entraînant la perte du gène.
À la demande des parents, je suis amenée à contacter les médecins en hôpital psychiatrique, pour leur expliquer à quoi correspondent certains troubles sévères que ces patients peuvent développer à l’adolescence. Cela a des répercussions très positives sur la vie des patients et celle de leur famille.
Création d’un registre, de centres experts et d’études cliniques
La fondation Syndrome de Phelan-McDermid a créé et finance un registre de données génétiques et cliniques de patients issus du monde entier. Les données compilées dans ce registre ont été exploitées dans diverses publications. Le NIH, de son côté, a financé une étude longitudinale du syndrome et créé plusieurs centres experts. Récemment, des essais cliniques ont été réalisés aux États-Unis. Cet élan fédérateur motive tous les chercheurs qui travaillent pour aider ces enfants. Nous avons un retour très positif des associations, c’est très gratifiant.
